Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym, wynikającą z nieprawidłowej odpowiedzi układu immunologicznego organizmu na dostarczany z pożywieniem gluten (białko zawarte w zbożach). Schorzenie to charakteryzuje się występowaniem stanu zapalnego w obrębie błony śluzowej jelita cienkiego, który prowadzi do uszkodzenia i zaniku kosmków jelitowych, odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych. Etiologia i patogeneza celiakii są złożone. Uważa się, że zarówno czynnik środowiskowy, mechanizmy immunologiczne jak i genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju i przebiegu choroby trzewnej.
Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 ( obecny u 90-95% pacjentów) lub HLA-DQ8 (obecny u 5-10% chorych). Genotypy są też obecne u ok. 25 % osób zdrowych. Z kolei negatywny wynik badania genetycznego tj. brak genotypu HLA-DQ2 i HLA-DQ8 wyklucza celiakię. Badanie genetyczne posiada niezmiernie wysoką negatywną wartość predykcyjną.
W 2012 roku ESPGHAN ustanowił nowe wytyczne dotyczące diagnostyki celiakii. Badanie genetyczne zostało włączone do algorytmu diagnostycznego choroby trzewnej, dzięki któremu w określonych przypadkach rozpoznanie choroby może nastąpić z pominięciem biopsji jelita cienkiego.
Nowe wytyczne ESPGHAN:
HLA-DQ2.2/DQ2.5/DQ8
Genetyczna diagnostyka celiakii opiera się na analizie alleli kodujących podjednostki antygenów układu zgodności tkankowej, MHC (ang. major histocompatibity complex), zwanego u człowieka kompleksem HLA (ang. human leukocyte antigens). U 90-95% chorych na celiakię występują allele HLA-DQA1*05-DQB1*02 kodujące podjednostki α oraz β cząsteczki HLA, co odpowiada heterodimerowi HLADQ2.5. U 5-10% chorych identyfikuje się allele DQA1*03-DQB1*0302 kodujące heterodimer HLADQ8. Spotyka się nosicieli heterodimeru HLADQ2.2, którego podjednostka α kodowana jest przez allel DQA1*02. Pełnoobjawowa celiakia uwarunkowana jest obecnością heterodimeru HLA DQ2.5, jednak istnieje coraz więcej danych potwierdzających ryzyko celiakii również u nosicieli HLADQ2.2, przy czym ryzyko jest dużo niższe, a nasilenie nietolerancji ma łagodniejszy przebieg.
Badanie genetyczne jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię – pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, a wynik ważny jest przez całe życie. Pozwala w 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię. Badanie można wykonać u osób będących na diecie bezglutenowej. Potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami.
Wskazania do wykonania badania genetycznego:
Deaminowany peptyd gliadyny (DGP)
Intrinisic Factor (IF)
pozwala na zróżnicowanie niedokrwistości autoimmunologicznej od niedoborowej (która często jest jedynym objawem towarzyszącym celiakii)
Twój koszyk aktualnie jest pusty.