CHOROBY GENETYCZNE

Choroby genetyczne to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach linii płciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników.

Szacuje się, że na choroby genetyczne cierpi ponad 2,5 miliona osób w Polsce, a w Europie nawet 30 milionów. Badania naukowe dowiodły, że wadliwe geny wywołują choroby takie jak: cukrzyca, epilepsja, fenyloketonuria, hemofilia, mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, niektóre nowotwory złośliwe. Czynniki genetyczne odpowiadają również za liczne wrodzone wady rozwojowe, np. zespół Downa.

Możliwości współczesnej medycyny są ograniczone do leczenia niewielkiej liczby tego typu schorzeń za pomocą terapii genowej. Mimo badań naukowych w większości przypadków przewlekłych schorzeń genetycznych można jedynie łagodzić ich objawy.

PREDYSPOZYCJE GENETYCZNE

Obecność wadliwego genu w garniturze chromosomowym wcale nie musi oznaczać, że zachorujemy. W wielu wypadkach o uaktywnieniu się mutacji decydują czynniki środowiskowe. Dotyczy to zwłaszcza chorób, które ujawniają się w dalszych etapach życia. Znajomość czynników ryzyka rozwoju choroby oraz ich unikanie w połączeniu ze zdrowym trybem życia i systematycznym wykonywaniem badań profilaktycznych pozwala zapobiec chorobie lub wykryć ją we wczesnym stadium. Daje to ogromną szansę na wyleczenie.

MARKERY NOWOTWOROWE

Markery nowotworowe są związkami chemicznymi wykorzystywanymi w wykrywaniu chorób nowotworowych, monitorowaniu wdrożonych terapii a także wykrywaniu przerzutów i wznów. Oznaczenie markerów coraz częściej zalecane jest osobom genetycznie obciążonym chorobami nowotworowymi. Dzięki temu istnieje możliwość rozpoczęcia wczesnego leczenia. W ten sposób można wykryć i zapobiec m.in. raka jelita grubego, raka piersi czy nowotwór jajników.

CHOROBY ZAKRZEPOWE

Trombofilia to podwyższona skłonność do tworzenia skrzeplin krwi, prowadząca do zakrzepicy- choroby związanej z zaburzeniem procesu krzepnięcia krwi. Do czynników ryzyka zakrzepicy zalicza się: ciążę, połóg, złamania i długotrwałe unieruchomienie, operacje, otyłość, przyjmowanie leków hormonalnych, wiek (powyżej 40 lat).

Trombofilia wrodzona jest chorobą dziedziczną. Związana jest z mutacją Leiden w genie czynnika V, mutacją 20210G>A w genie czynnika II czy hiperhomocysteinemią wynikającą z mutacji w genie MTHFR.

PORONIENIA NAWRACAJĄCE

Trombofilia to podwyższona skłonność do tworzenia skrzeplin krwi, prowadząca do zakrzepicy- choroby związanej z zaburzeniem procesu krzepnięcia krwi. Do czynników ryzyka zakrzepicy zalicza się: ciążę, połóg, złamania i długotrwałe unieruchomienie, operacje, otyłość, przyjmowanie leków hormonalnych, wiek (powyżej 40 lat).

Trombofilia wrodzona jest chorobą dziedziczną. Związana jest z mutacją Leiden w genie czynnika V, mutacją 20210G>A w genie czynnika II czy hiperhomocysteinemią wynikającą z mutacji w genie MTHFR. Zmiany zakrzepowe u ciężarnych mogą być przyczyną nawracających poronień, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska czy stanu przedrzucawkowego. Diagnostyka w kierunku trombofilii szczególnie zalecana jest w przypadku poronień oraz przed rozpoczęciem stosowania antykoncepcji hormonalnej.

Dostępne badania:

Nazwa badania

polimorfizm genu MTHFR (C677T oraz A1298C)

mutacja 20210G>A genu czynnika II krzepnięcia krwi

Mutacja typu leiden genu czynnika v krzepnięcia krwi

Badany gen

MTHFR (reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianu)

FII (protrombina)

FV (proakceleryna)

podstawy genetyczne

Mutacja punktowa w genie MTHFR prowadzi w warunkach niedoboru kwasu foliowego i witaminy B6 i B12 do powstania hiperhomocysteinemii, a w konsekwencji do uszkodzenia komórek śródbłonka naczyń, upośledzenia procesu fibrynolizy i formowania zakrzepów

Mutacja punktowa w genie czynnika II wpływa na podwyższenie aktywności układu krzepnięcia w naczyniach łożyska prowadząc do następczej niezdolności

Mutacja czynnika V prowadzi do zwiększonego ryzyka powstania zmian zakrzepowo- zatorowych

wskazania

choroba zakrzepowa w przebiegu ciąży i połogu

stosowanie antykoncepcji hormonalnej

przedwczesne oddzielenie łożyska

obumarcie wewnątrzmaciczne płodu z niewyjaśnionych przyczyn

samoistne poronienia nawracające

wczesne i późne poronienia nawracające, późne poronienia nienawracające

nawracające poronienia (ze szczególnym uwzględnieniem utraty ciąż w II i III trymestrze)

rzucawka

stan przedrzucawkowy/ rzucawka

wady cewy nerwowej/ rozszczepu podniebienia u potomstwa

zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrastania płodu