BRCA1 + BRCA2

Analiza 7 mutacji w genie BRCA1 oraz BRCA2.

BRCA1 i BRCA2 to geny, których mutacja prowadzi do niekontrolowanego, nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacja w genie BRCA1 i/lub BRCA2 może być odziedziczona i przez to zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju raka sutka lub raka jajnika u potomstwa. Geny BRCA1 i BRCA2 należą do tzw. genów supresorowych. W zdrowej komórce odpowiadają za odpowiednią liczbę podziałów. Jeżeli gen supresorowy zostanie zmutowany to traci funkcję „strażnika” podziałów komórki. W efekcie komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany, prowadząc do wzrostu liczby komórek potomnych. Komórki potomne także zawierają mutację i również dzielą się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój guza. Mutacje genu BRCA1 są spotykane często. W populacji polskiej najbardziej powszechnymi mutacjami są c.5382insC, c.C61G i c.4153delA, stanowiące 91% wszystkich mutacji genu. Kobiety, które odziedziczyły uszkodzoną kopię tego genu, mają zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na raka sutka oraz raka jajnika. U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko raka jajnika. Średnia zachorowania na raka sutka w przypadku nosicielstwa mutacji BRCA1 to około 40 lat.

materiał do badania: wymaz z policzka/ krew EDTA

czas oczekiwania na wynik: 7 dni roboczych