CELIAKIA HLA-DQ2.2/DQ2.5/DQ8

Genetyczna diagnostyka celiakii opiera się na analizie alleli kodujących podjednostki antygenów układu zgodności tkankowej, MHC (ang. major histocompatibity complex), zwanego u człowieka kompleksem HLA (ang. human leukocyte antigens).
U 90-95% chorych na celiakię występują allele HLA-DQA1*05-DQB1*02 kodujące podjednostki α oraz β cząsteczki HLA, co odpowiada heterodimerowi HLADQ2.5.  U 5-10% chorych identyfikuje się allele DQA1*03-DQB1*0302 kodujące  heterodimer HLADQ8. Spotyka się nosicieli heterodimeru HLADQ2.2, którego podjednostka α kodowana jest przez allel DQA1*02. Pełnoobjawowa celiakia uwarunkowana jest obecnością heterodimeru HLA DQ2.5, jednak istnieje coraz więcej danych potwierdzających ryzyko celiakii również u nosicieli HLADQ2.2, przy czym ryzyko jest dużo niższe,  a nasilenie nietolerancji ma łagodniejszy przebieg.
Badanie genetyczne jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię – pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, a wynik ważny jest przez całe życie. Pozwala w 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię. Badanie można wykonać u osób będących na diecie bezglutenowej. Potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami.

Wskazania do wykonania badania genetycznego:

• osoby będące na diecie bezglutenowej (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita są często fałszywie negatywne)
•  niejasne/ sprzeczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych
•  krewni osób chorych na celiakię celem oceny predyspozycji do choroby
•  dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby
• osoby cierpiące na inne choroby powiązane z celiakią (choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność)

materiał do badania: wymaz z policzka/ krew EDTA
czas oczekiwania: 7 dni roboczych