POLIMORFIZMY GENU MTHFR (C677T i A1298C)

Analiza polimorfizmów genu MTHFR (C677T oraz A1298C). Najbardziej powszechnymi polimorfizmami genu MTHFR są MTHFR C677T i MTHFR A1298C. Wariant genu MTHFR C677T koduje termolabilny wariant enzymu, w którym walina w pozycji aminokwasowej 222 zastępuje alaninę, wykazując zmniejszoną aktywność. Homozygotyczni nosiciele wariantu genu 677 T/ T oraz w mniejszym stopniu heterozygotyczne osobniki posiadające oba allele 677 C/T i 1298 A/C (Glu 429 Ala), mogą wykazywać podwyższone poziomy homocysteiny w osoczu, co skutkuje zwiększeniem ryzyka rozwoju choroby naczyniowej, zakrzepicy i nadciśnienia tętniczego. Badania kliniczne wskazują, że polimorfizm MTHFR A1298C stanowi czynnik ryzyka wczesnych poronień nawracających. Co więcej, przypuszcza się, że heterozygotyczne osoby z kombinacją alleli MTHFR A1298C i C677T są bardziej narażone na jednoczesne występowanie kilku chorób.

materiał do badania: wymaz z policzka/ krew EDTA

czas oczekiwania na wynik: 7 dni roboczych