OTYŁOŚĆ

Otyłość to niemalże epidemia we współczesnym świecie. Konsekwencje otyłości są ogromnym zagrożeniem dla zdrowia. Choroby takie jak cukrzyca typu II, cały zespół chorób układu krążenia, choroby obciążonych stawów czy depresji to nic innego jak właśnie konsekwencje nadmiernej masy ciała.
Otyłość warunkuje wiele czynników, przede wszystkim: * wysokoprzetworzona, niezdrowa dieta * posiłki spożywane nieregularnie i w dużych ilościach * zaburzenia rytmu okołodobowego * niska aktywność fizyczna * zaburzenia homeostazy przemian energetycznych * uwarunkowania hormonalne * zaburzony skład mikroflory jelitowej * geny Zaburzenia homeostazy przemian energetycznych prowadzą do zwiększonej ilości tłuszczowej masy ciała. Organizm potrzebuje energii do prowadzenia procesów życiowych. Energia ta pochodzi z pożywienia. Jeśli przyjmujemy zbyt duże ilości pokarmów, tym samym przyczyniamy się do odkładania rezerw energetycznych w tkance tłuszczowej. Dodatni bilans utrzymujący się stale, jest bezpośrednią przyczyną zwiększania masy ciała i wzrostu ilości tkanki tłuszczowej. Zaburzenia w mikroflorze jelit – coraz więcej jest prac naukowych wskazujących na fakt, że stymulowanie składu mikroflory naszego przewodu pokarmowego jest bardzo ważną czynnością w leczeniu otyłości. Zachwianie równowagi w naturalnej mikroflorze może wręcz predysponować do tej choroby. W jelitach osób otyłych dominują bakterie z rodz. Firmicutes (m.in. Lactobacillus, Enterococcus), natomiast zmniejsza się liczba prozdrowotnych Bacteroides. Firmicutes przypisywana jest rola wzmożonego wchłaniania cukrów prostych i krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych z przewodu pokarmowego. Te substancje są przekształcane w wątrobie do tłuszczy i odkładane w tkance tłuszczowej.

Hormonalne uwarunkowania otyłości

Największą rolę w przyspieszaniu procesów zużycia energii odgrywają: testosteron, hormon wzrostu, adrenalina, noradrenalina i hormony tarczycy.

Niedoczynność tarczycy spowalnia metabolizm całego organizmu co w konsekwencji skutkuje zwiększeniem masy ciała. Testosteron i hormon wzrostu najintensywniej wydzielane są podczas wysiłku fizycznego, już po krótkiej sesji ćwiczeń podnosi się poziom tych hormonów we krwi, to z kolei jest początkiem rozpadu komórek tłuszczowych.  Brak wypoczynku, stres, aktywują korę nadnerczy do wzmożonego wydzielania kortyzolu. Kortyzol spowalnia przemianę materii, zwiększa rozkład białek mięśniowych i ułatwia magazynowanie tłuszczu. W okresie wzmożonej produkcji kortyzolu chętnie sięgamy po słodycze gdyż węglowodany hamują jego wydzielanie. Niestety zwiększona podaż cukrów finalnie przynosi odwrotny skutek. Kolejnym istotnym hormonem jest leptyna wydzielana w białej tkance tłuszczowej. Leptyna działa przez receptory leptynowe w podwzgórzu. Leptyna informuje mózg o zasobach energetycznych organizmu. Stężenie leptyny we krwi ulega rytmowi okołodobowemu i w ciągu dnia zależy od ilości i częstotliwości przyjmowania pokarmów. Większa zawartość węglowodanów w diecie powoduje wyższe jej stężenie we krwi. Tempo przemiany materii warunkują: wiek, płeć, masa ciała, tryb życia, geny oraz przede wszystkim sposób odżywiania się i aktywności fizycznej. Wraz z wiekiem metabolizm zwalnia. Po ukończeniu 20-go roku życia co kolejne 10 lat, spada o kilka procent. Jak dotąd najlepsze efekty lecznicze w chorobach dietozależnych tj. otyłość, przynoszą dobrze zbilansowana dieta, wzmożona aktywność fizyczna i probiotykoterapia celowana oparta na badaniach laboratoryjnych.


CHOROBY UKŁADU KRĄŻENIA

W ostatnich dekadach choroby układu krążenia zaliczane są do chorób cywilizacyjnych. Schorzenia układu krążenia to choroby sercowo-naczyniowe, które są najczęstszą przyczyną zgonów także w Polsce. Za główne czynniki ryzyka zachorowalności podaje się sposób żywienia, wszechobecny stres, używki, brak aktywności fizycznej, rosnącą ilość osób z nadwagą, choroby wywoływane przez niezdrową żywność.
Do chorób układu sercowo-naczyniowego zalicza się: * miażdżycę * chorobę niedokrwienną serca (zawały) * niewydolność mięśnia sercowego * nadciśnienie tętnicze * zapalenie mięśnia sercowego * udary * choroby tętnic i żył * chorobę zakrzepowo-zatorową * arytmia serca
W ostatnich latach środowiska naukowe dostrzegają zależność między składem i jakością mikrobioty jelitowej a częstością występowania chorób układu krążenia. Prowadzone badania sugerują, że dysbioza jelitowa może przyczyniać się do powstawania blaszki miażdżycowej. To właśnie powstająca w naczyniach blaszka od dawna postrzegana jest jako czynnik etiologiczny wielu chorób naczyniowo-sercowych. Powstaje ona w miejscu uszkodzenia śródbłonka ścian naczyń krwionośnych. Budują ją cholesterol, lipidy, płytki krwi, leukocyty oraz wapń. U osób ze zmianami miażdżycowymi obserwuje się zmniejszenie liczby bakterii Roseburia i Eubacterium, stanowiących składnik prawidłowej flory jelit. Nieprzepuszczalna błona jelit stanowi ochronę przed patogenami. Dieta oprócz aktywności fizycznej ogrywa ważną rolę w zapobieganiu chorób układu krążenia. Powinna być urozmaicona. Badacze tematu wskazują na ogromne korzyści ze stosowania diety śródziemnomorskiej (dieta zawierająca dużo owoców i warzyw, roślin strączkowych, ryb oraz pełnoziarniste pieczywo, a niewiele czerwonego mięsa, szczególnie wieprzowiny; do potraw dodawana jest duża ilość czosnku i cebuli, do sałatek, zup i sosów oliwa z oliwek; pokarmy te są bogate w błonnik, witaminę C, mikro- i makroelementy oraz nienasycone kwasy tłuszczowe. Wykazano, że im dieta jest bardziej zbliżona do diety śródziemnomorskiej, tym ryzyko występowania zdarzeń sercowo-naczyniowych oraz ryzyko zgonu z wszystkich przyczyn jest mniejsze. Nowością jest zalecenie dotyczące spożywania orzechów (ok. 30 g na dobę). Powinny to być orzechy włoskie, laskowe lub migdały. Ważne by orzechy nie były ani solone, ani na przykład w miodzie. Eksperci podkreślili także ryzyko związane ze spożywaniem napojów słodzonych, a także ryzyko związane z piciem alkoholu. Ponadto badania nad istotą zapobiegania powstawaniu tych chorób, w sposób jednoznaczny wskazują (poza zdrowym trybem życia) zasadność stosowania probiotykoterapii.

CHOROBY UKŁADU KRĄŻENIA

AZS (Atopowe zapalenie skóry) to dziś powszechna przypadłość. Jest to przewlekła, nawracająca choroba skóry, należy do zapalnych chorób alergicznych i jest związana z uczuleniem na substancje znajdujące się w środowisku zewnętrznym, czyli na tzw. alergeny. Rozpoczyna się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, charakteryzuje się długotrwałym przebiegiem i tendencją do nawrotów nawet po długim okresie bezobjawowym. Choroba ta ma podłoże genetyczne, co jest związane zarówno z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego, jak i wadliwą budową naskórka. AZS może występować u dzieci nawet 10-krotnie częściej niż w grupie dorosłych.

Do przyczyn wywołujących AZS należą :

* predyspozycje genetyczne, choroba jest dziedziczona wielogenowo

* nadprodukcja immunoglobuliny IgE

* zaburzenia budowy bariery naskórkowej – niedobór filagryny, połączeń międzykomórkowych i ceramidów, zaburzona funkcja gruczołów łojowych.

* infekcje drobnoustrojami – przerwana ciągłość naskórka sprzyja ich zasiedlaniu

* autoimmunizacja – często stwierdza się przeciwciała przeciw białkom własnego organizmu, co wzmaga reakcje alergiczną

* związki chemiczne – detergenty, konserwanty

* czynniki psychosomatyczne

Do najważniejszych objawów należą: uporczywy świąd skóry, charakterystyczne zmiany skórne i ich umiejscowienie w zgięciach kończyn (łokciowych, podkolanowych, nadgarstków), przewlekły i nawrotowy przebieg zapalenia skóry, suchość skóry, świąd podczas pocenia, rogowacenie mieszkowe, rybia łuska, wczesne pojawienie się pierwszych objawów chorobowych, podwyższony poziom IgE w surowicy krwi, skłonność do wyprysku rąk i stóp, zapalenie czerwieni wargowej, nawracające zapalenie spojówek, zaciemnienie okolic oczodołów, rumień/zblednięcie twarzy, świąd skóry po spożyciu niektórych pokarmów, nietolerancja niektórych pokarmów

Badania laboratoryjne w diagnozowaniu AZS

  • określenie poziomu ogólnego IgE,
  • określenie poziomów specyficznego IgE, jako pojedyczne alergeny, test ALEX, czy panele alrgologiczne
  • testy skórne i płatkowe.

Skóra atopowa wymaga specjalne pielęgnacji i odpowiedniej diety.Różni się ona nieco od skóry zdrowej. W skórze atopowej obserwuje się niewystarczające dojrzewanie komórek naskórka (keratynocytów) a także ich nieprawidłowy metabolizm. Zaburzona jest równowaga pomiędzy cholesterolem, kwasami tłuszczowymi, ceramidami. Działanie gruczołów łojowych i potowych jest upośledzone. W naskórku jest za mało tzw. naturalnego czynnika nawilżającego, odpowiadającego za je kwasowość, uwodnienie. W ten sposób naskórek jest bardziej przepuszczalny dla dla alergenów z zewnątrz, bardziej suchy bo łatwiej traci wodę. Chory na AZS powinien unikać produktów, które zawierają w swoim składzie sztuczne barwniki i konserwanty. Alergenami pokarmowymi są chociażby mleko, jajka, soja czy też orzechy. Ciekawostką jest to, że produkty, które były alergenami w dzieciństwie, w dorosłym życiu już nimi nie są. Warto pamiętać, że wraz z wiekiem zmienia się nieco profil alergenów. Produktami bezpiecznymi są marchew, dynia, jabłka, kukurydza, brokuły, ryż oraz ziemniaki. Można również skorzystać ze specjalnych diet polegających na wykluczeniu pokarmu zawierającego alergen. Oprócz samej diety warto stosować odpowiednie kosmetyki. Należy zwrócić uwagę przede wszystkim na produkty silnie natłuszczające skórę, które warto stosować szczególnie po kąpieli. Skóra atopowa wymaga specjalnej pielęgnacji i nie można o tym zapominać. W atopowym zapaleniu skóry ograniczenie alergenów i zadbanie o skórę jest kluczem do sukcesu.


CHOROBY JELIT I UKŁADU POKARMOWEGO

Wśród licznych chorób układu pokarmowego należy zwrócić szczególną uwagę na tzw. nieswoiste choroby zapalne jelit (NZJ). Należą do nich: choroba Leśniowskiego-Crohna (LC) oraz wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG). Są to przewlekłe i bardzo uciążliwe choroby.

WZJG – nie ma ustalonej etiologii, jest to rozlany proces zapalny błony śluzowej jelita grubego, w którym ciągłość zmian zaczyna się w odbytnicy. Choroba przebiega z naprzemiennymi okresami zaostrzeń i remisji. Dotyczy ona głównie osób młodych między 20-40 rokiem życia. W ostatnich latach lawinowo rośnie ilość dzieci, u których diagnozuje się tę chorobę (najczęściej 11-15 rż.) Przyjmuje się, że WZJG rozwija się pod wpływem uwarunkowań genetycznych, środowiskowych a także określonego profilu immunologicznego.

Czynniki genetyczne:

* 6-7% rodzinnie – rodzeństwo podobne postaci kliniczne i objawy

* geny podatności: RNF 186, OTUD3, PLA2G2E, INFG, IL26, IL22

* objawy pozajelitowe: WZJG i ZZSK gen HLA B27; artropatia obwodowa, zajęcie dużych stawów

Czynniki środowiskowe:

* palenie tytoniu > ryzyko do 70%

* operacja usunięci wyrostka < powoduje lżejszy przebieg

* leki NZPZ > ryzyko zaostrzeń

Czynniki immunologiczne:

* wzmożona aktywność limfocytów T o fenotypie CD4

* aktywacja populacji Th2

* przewaga cytokin prozapalnych (TNF-a, IL-1beta, IL-8, IL-12) nad przeciwciałami (ILra, IL-4, IL-10, IL-13)

Objawy: pierwsze i najczęstsze: biegunka i domieszka krwi w kale (do 15 wypróżnień na dobę). U chorych ze zmianami ograniczonymi do odbytnicy rytm wypróżnień może być prawidłowy, a nawet występuje zaparcie; jedynym objawem choroby jest wówczas krwawienie. Często osłabienie i utrata masy ciała. W ciężkim rzucie: objawy odwodnienia, tachykardia, obrzęki, rozlana lub miejscowa bolesność uciskowa brzucha, gorączka.

Choroba Leśniowskiego-Crohna – jest zapaleniem, które może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego od jamy ustnej aż do odbytu. Typowe są odcinkowe zmiany zapalne, przedzielone odcinkami zdrowymi. Etiologia nie jest znana, ale istotną rolę prawdopodobnie odgrywa mikrobiota jelitowa, modyfikowana przez czynniki środowiskowe, m.in. dietę. Proces zapalny rozpoczyna się w błonie śluzowej, stopniowo obejmuje wszystkie warstwy ściany przewodu pokarmowego, prowadzi do jej zniszczenia i włóknienia oraz powstania przetok i zwężeń. Choroba ma przebieg przewlekły, wieloletni, zwykle naprzemienne okresy zaostrzeń i remisji, ale też często objawy utrzymują się stale i powodują znaczne inwalidztwo oraz konieczność operacji z powodu powikłań choroby (w ciągu 20 lat trwania choroby u prawie 50% chorych wystąpią powikłania jelitowe, częściej w przypadku zmian w okolicy krętniczej, krętniczo-kątniczej lub w bliższym odcinku przewodu pokarmowego); nawroty po operacji do 70%.

Choroba wrzodowa – cykliczne pojawianie się wrzodów trawiennych w żołądku lub dwunastnicy. Wrzody trawienne powstają najczęściej w opuszce dwunastnicy i żołądku, rzadziej w dolnej części przełyku lub pętli dwunastnicy.  Zakażenie H. pylori odpowiada za ponad połowę wrzodów dwunastnicy i wrzodów żołądka. Przetrwanie H. pylori w kwaśnym środowisku żołądkowym jest możliwe dzięki wytwarzanej przez bakterie ureazie, która rozkłada mocznik z uwolnieniem jonów amonowych, a te neutralizują kwas solny. Początkowo H. pylori wywołuje ostre zapalenie części przedodźwiernikowej żołądka, przechodzące po kilku tygodniach w przewlekłe, oraz hipergastrynemię, która powoduje zwiększenie wydzielania kwasu solnego, odgrywającego ważną rolę w patogenezie wrzodu dwunastnicy. Najlepszym sposobem na stwierdzenie choroby wrzodowej jest wykonanie testów serologicznych z krwi, kału i/lub badanie gastroskopii.

 Zespół jelita drażliwego

IBS – jest często nazywany jako zespół jelita nadwrażliwego, nadpobudliwego. Jest to choroba czynnościowa jelit, do jej objawów należą zaburzenia oddawania stolca zarówno biegunki jak i zaparcia, częste bóle i wzdęcia brzucha oraz skurcze. Wykazano, że osoby cierpiące na IBS bardzo często mają różnego rodzaju problemy psychologiczne : depresję, lęki, hipochondrię czy zaburzenia osobowości. Częste oddawanie gazów, uporczywe biegunki wywołują uczucie lęku i wstydu. Osoby te zaczynają się izolować unikają towarzystwa mają obniżoną samoocenę i coraz bardziej popadają w stany depresyjne. Zaburzenia jelitowego układu nerwowego mogą mieć wpływ na pojawienie się zespołu jelita nadwrażliwego. W leczeniu pacjentów z IBS niezbędne jest interdyscyplinarne podejście do pacjenta, które obejmuje wspólną pracę dietetyka, lekarza i psychologa. Trafiona diagnoza i indywidualnie dobrana terapia sprawiają, że osoby mogą mogą czuć się bardziej komfortowo bez obaw o wykluczenie społeczne z powodu swoich dolegliwości.

W przypadku wszystkich chorób układu pokarmowego niezmiernie ważną sprawą jest dieta. Stanowi ona zarówno element profilaktyczny jak i leczniczy. Nieprawidłowe nawyki żywieniowe, dieta obfitująca w wysokoprzetworzoną żywność, duże ilości tłuszczu, węglowodanów, białek zwierzęcych to elementy sprzyjające narastaniu procesu zapalnego. Nieco inną zalecenia stosuje się wobec pacjentów w zaostrzeniach a inne w czasie remisji. Ważną kwestią jest też podaż probiotyków stymulujących układ immunologiczny.


ALERGIE I NADWRAŻLIWOŚCI POKARMOWE

Nadwrażliwość pokarmowa to nieprawidłowa reakcja organizmu na pokarmy, które dla zdrowych osób są nieszkodliwe. Reakcje nadwrażliwości pokarmowych można podzielić ze względu na mechanizm powstawania:
  • immunologiczny
    • reakcje IgE-zależne (typ I nadwrażliwości)
    • reakcje IgE-niezależne (typy II–IV)
  • nieimmunologiczny

Chorzy z alergią na pokarmy stanowią heterogenną grupę. Zróżnicowane są przyczyny objawów, patogeneza i obraz kliniczny. Podstawą podejrzenia alergii pokarmowej jest wywiad, tylko część objawów można ocenić obiektywnie w oparciu o badanie przedmiotowe, testy in vitro i in vivo weryfikują IgE zależny mechanizm nadwrażliwości, niedostępne są metody laboratoryjnej weryfikacji alergii niezależnej od IgE. Za złoty standard w diagnostyce alergii pokarmowej przyjmuje się podwójnie ślepą, kontrolowaną przez placebo próbę prowokacji. Stosowana jest z powodzeniem od wielu lat, dzięki niej można stwierdzić, czy pacjent uczulony jest na dany pokarm w przypadku IgE-niezależnej alergii. Aczkolwiek dostępność diagnostyki „in vivo” jest ograniczona, co więcej może zagrażać zdrowiu i życiu, a warunki próby odbiegają od warunków naturalnej ekspozycji. Diagnostykę utrudnia różnorodność spożywanych przez ludzi pokarmów, zmienność ich właściwości alergizujących a także występowanie alergii krzyżowych.

Przełomem w historii diagnostyki alergii jest rozwój diagnostyki molekularnej, związanej z inżynierią genetyczną. Zakładając, że alergenem może być każda struktura, która posiada białko, zaczęto badać reakcje alergicznie nie na konkretny pokarm, a na białka w nim zawarte. Diagnostyka molekularna zwana także diagnostyką opartą na komponentach, służy do potwierdzenia obecności oraz oceny stężenia przeciwciał IgE swoistych w stosunku do molekuł alergenowych w surowicy. Znajomość konkretnego białka alergizującego, a nie samego źródła alergii niesie za sobą szereg korzyści. Zastosowanie diagnostyki molekularnej znacząco zwiększa swoistość oznaczenia przez możliwość oceny uczulenia pierwotnego, podnosi czułość diagnostyczną zwłaszcza w sytuacji gdy istotne klinicznie alergeny są w ekstrakcie w mniejszości lub są nieobecne, umożliwia ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia reakcji krzyżowych i daje możliwość przewidywania stopnia ciężkości systemowej reakcji alergicznej (szczególnie w przypadku alergii na pokarmy) oraz ustala wskazania do immunoterapii alergenowej i precyzuje zalecenia dietetyczne.

Odpowiednia dieta dla alergików pokarmowych to ważny element kuracji. Dieta eliminacyjna powinna być stosowana po wystąpieniu objawów alergii pokarmowej. Przestrzeganie zasad diety eliminacyjnej może doprowadzić do całkowitego ustąpienia alergii, ponieważ jest ona jedyną formą leczenia przyczynowego. Dieta eliminacyjna powinna być odpowiednio zbilansowana pod względem kalorycznym i odżywczym. Jednak całkowite wyeliminowanie danego produktu może wiązać się z niedoborami składników odżywczych w nim zawartych. Aby temu zapobiec, powinny być stosowane zamienniki – produkty o równoważnych wartościach odżywczych.


CHOROBY AUTOIMMUNOLOGICZNE

Choroby autoimmunologiczne (autoimmunizacyjne, z autoagresji) – grupa chorób, w których układ immunologiczny niszczy własne komórki i tkanki. Choroba dotyczy wielu układów i narządów. Do najczęściej spotykanych zaliczamy:
  • choroby układowe tkanki łącznej: toczeń rumieniowaty układowy, RZS (reumatoidalne zapalenie stawów), ZZSK (zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa), łuszczycowe zapalenie stawów, reaktywne zapalenia stawów
  • nieswoiste choroby zapalne jelit: WZJG (wrzodziejące zapalenie jelita grubego). choroba Leśniowskiego-Crohna
  • choroby tarczycy: Hashimoto, choroba Gravesa-Basedowa
  • choroby skóry: bielactwo.łuszczyca, łysienie plackowate
  • cukrzyc typu I (insulinozależna)
  • neurologiczne: miastemia, stwardnienie rozsiane
  • zapalenia naczyń
  • suchość spojówkowa (zespół Sjogrena)
  • niedokrwistości (Addisona_Biermera)

Przyczyny chorób autoimmunologicznych nie są znane. Jako czynniki ryzyka wskazuje się:

  • genetyczne – predyspozycja do chorób autoimmunologicznych jest dziedziczona i występuje rodzinnie, sama podatność genetyczna nie jest wystarczająca do wyzwolenia reakcji autoimmunologicznej i potrzebne są inne czynniki, np infekcja wirusowa, czy działanie leków,
  • czynniki środowiskowe – rodzinna podatność na choroby autoimmunologiczne może być powiązana z powszechnymi czynnikami środowiskowymi, być może działającymi razem z czynnikami genetycznymi,
  • płeć –około 75% ludzi cierpiących na choroby autoimmunologiczne to kobiety,
  • hormony płciowe – choroby autoimmunologiczne zwykle atakują ludzi w wieku rozrodczym, niektóre z nich zmieniają nasilenie towarzyszących objawów w czasie wahań hormonalnych, np, w trakcie ciąży, po porodzie i w okresie menopauzy,
  • infekcje bakteryjne lub wirusowe – niektóre choroby wydają się pojawiać lub nasilać podczas konkretnych infekcji

Diagnostyka chorób autoimmunologicznych

Ważną rolę ogrywa tu badanie autoprzeciwciał, szczególnie wykrywanie ANA. ANA – to (Anti-Neclear Antibody) to cała grupa autoprzeciwciał skierowanych przeciwko różnym strukturom jądra komórkowego, komórek własnego organizmu.. Badania laboratoryjne określają ilość przeciwciał, a także dokładnie okreslają typ ANA czyli wskazują jaki składnik komórki własnego organizmu jest celem ataku autoprzeciwciał. Na podstawie wyniku można z dużym prawdopodobieństwem postawić diagnozę.

W chorobach autoimmunologicznych dieta powinna obfitować w antyoksydanty czyli przeciwutleniacze walczące z wolnymi rodnikami, których ilość w przypadku procesów zapalnych jest bardzo duża. Do antyoksydantów zalicza się witaminę A, C, E, cynk i selen. Ważne jest również zapobieganie niedoborom witaminy D i kwasów omega-3 w organizmie. Plan żywienia powinien zostać ułożony przez dietetyka i dopasowany do indywidualnych potrzeb pacjenta. Pamiętać należy bowiem, iż nie może być traktowany jak tymczasowa dieta, tylko jako trwała zmiana nawyków żywieniowych.


CHOROBY METABOLICZNE

Choroby metaboliczne – to ważna i niejednorodna grupa chorób, o dużej różnorodności objawów, dla których wspólną cechą są błędy pojawiające się na różnych etapach metabolizmu.

Metabolizm to ogół różnorodnych reakcji chemicznych zachodzących w organizmie. Dzięki reakcjom metabolicznym wszystkie komórki ciała otrzymują związki niezbędne do pełnienia funkcji życiowych. Niektóre grupy reakcji metabolicznych są odpowiedzialne za usuwanie z naszego organizmu szkodliwych lub niebezpiecznych substancji. Reakcje metaboliczne pogrupowane są w tzw. szlaki metaboliczne.

  • Wrodzone choroby metaboliczne są związane z zaburzeniami genetycznymi, które wpływają na funkcjonowanie niektórych szlaków metabolicznych. Są to schorzenia stosunkowo rzadkie: np. fenyloketonuria, choroba Gauchera, mukopolisacharydoza.
  • Nabyte choroby metaboliczne są znaczne częstsze, a na ich powstawanie ma wpływ wiele czynników. Wśród nich należy wymienić: cukrzycę, osteoporozę, dnę moczanową.

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna, spowodowana defektem enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w inny aminokwas – tyrozynę. Objawy choroby wynikają z akumulacji nadmiaru fenyloalaniny w tkance ośrodkowego układu nerwowego, co prowadzi do jego uszkodzenia.

Choroba Gauchera to schorzenie genetyczne, które dotyczy zaburzeń pracy i funkcji lizosomów. Objawia się powiększoną wątrobą i śledzioną, niedokrwistością oraz dolegliwościami ze strony układu kostnego, wraz z jego deformacją i nawracającymi stanami zapalnymi.

Mukopolisacharydoza (MPS) to choroba metaboliczna, w której dochodzi do nadmiernego gromadzenia w różnych tkankach związków zwanych mukopolisacharydami. Organizm nie jest w stanie wytwarzać wystarczającej ilości enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie mukopolisacharydów.

Osobę chorą na to rzadkie schorzenie na pierwszy rzut oka ocenić, jako niskorosłą. MPS jest jednak chorobą, która atakuje wiele narządów stwarzając poważne zagrożenie dla życia. Niestety ta przypadłość dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych i nie ma prostego wyjaśnienia podłoża jej występowania.

Cukrzyca – jest chorobą metaboliczną charakteryzująca się hiperglikemią wywołaną zaburzeniami wydzielania insuliny lub jej wchłaniania.  w ostatnich latach przybiera rozmiary epidemii.

Istnieją dwa główne typy cukrzycy:

  • typ I – wynikający z reakcji autoagresji, w wyniku tych reakcji niszczone są wyspy trzustkowe odpowiedzialne za produkcję insuliny. Wskaźnikami niszczenia komórek beta są: ICA (przeciwciała przeciwko komórkom wyspowym, IAA (przeciwciała przeciwko insulinie), GAD (przeciwciała przeciw dekarboksylazie kw. glutaminowego)
  • typ II – będący konsekwencją szeregu nieprawidłowości metabolicznych, zapoczątkowanych przez zmniejszenie wrażliwości tkanek na insulinę (insulinooporność) i zaburzenia funkcji wydzielniczej komórek beta. Charakterystyczne są zmiany konfiguracji tych zaburzeń: od dominującej insulinooporności ze względnym niedoborem insuliny do dominującego upośledzenia jej wydzielania z towarzyszącą insulinoopornością.
  • cukrzyca ciężarnych – to każde zaburzenie tolerancji glukozy stwierdzone po raz pierwszy w okresie ciąży. Obejmuje ona dwa przypadki:

 * cukrzyca, która występuje niezależnie od ciąży (uznana jako świeżo rozpoznana dzięki zwiększonemu nadzorowi lekarskiemu

 * cukrzyca ciążowa – zaburzenia metabolizmu glukozy związane z ciążą, które po jej zakończeniu samoistnie ustępują

Kobiety, które przebyły cukrzycę ciążową są w grupie ryzyka rozwoju cukrzycy typu II po 15-20 latach.

Osteoporoza to metaboliczna choroba kości. Jest chorobą szkieletu prowadzącą do złamań kości, które mogą wystąpić nawet po niewielkim urazie (złamania osteoporotyczne). Najczęściej dotyczą kręgosłupa, kości przedramienia i szyjki kości udowej, ale mogą wystąpić również w innych lokalizacjach. Nadmierna podatność kości na uszkodzenie w osteoporozie wynika ze zmniejszenia gęstości mineralnej kości i zaburzenia jej struktury i jakości. Choroba dotyczy dużej grupy osób w wieku podeszłym. Dzielimy ją na dwie grupy: pierwotną i wtórną. Najczęściej występuje osteoporoza pierwotna, będąca konsekwencją starzenia się układu szkieletowego. Rozwija się u kobiet po menopauzie oraz u mężczyzn w podeszłym wieku. Utrata gęstości mineralnej kości jest nieuchronnym procesem związanym z wiekiem, rozpoczynającym się już około 40. roku życia u kobiet i 45. roku życia u mężczyzn. Istnieje jednak wiele czynników, które mogą przyspieszyć jej przebieg. Niektórym z nich można zapobiegać poprzez zmianę stylu życia. Rozwój osteoporozy przyspiesza:

  • zła dieta (głównie mała podaż wapnia, witaminy D, niedożywienie)
  • palenie tytoniu
  • nadużywanie alkoholu
  • mała aktywność fizyczna
  • oraz niedostateczna ekspozycja na światło słoneczne.

Rzadziej występuje osteoporoza wtórna, będąca wynikiem innych chorób lub stosowania niektórych leków. Ta postać osteoporozy dotyczy osób w każdym wieku. Do przyczyn osteoporozy wtórnej należą m.in. zaburzenia hormonalne  (nadczynność przytarczyc, cukrzyca, przedwczesna menopauza), choroby układu pokarmowego przebiegające z zaburzeniami wchłaniania, przewlekłe zapalne choroby reumatyczne. Do leków sprzyjających powstaniu osteoporozy wtórnej należą m.in. glikokortykosteroidy, leki przeciwpadaczkowe i heparyna.

Dna moczanowa, inaczej podagra lub artretyzm, dotyka układu kostno-mięśniowego i tkanki łącznej. Choroba przebiega z zapaleniem stawów spowodowanym wytrącaniem się kryształów moczanu sodu w płynie wypełniającym torebkę stawu, a także w innych narządach i tkankach. Jej przyczyną jest wysoki poziom kwasu moczowego, będący skutkiem jego nadmiernej produkcji lub zmniejszonego wydalania z organizmu. Gdy kwasu moczowego jest zbyt wiele, zaczyna się krystalizować. Kryształki (moczany) odkładają się w stawach, powodując dokuczliwe objawy. W zaawansowanej postaci dojść do uszkodzenia narządu ruchu i niepełnosprawności, a także do zajęcia narządów wewnętrznych. Uchronić przed tym może odpowiednie leczenie, które trzeba wdrożyć jak najszybciej. Pierwszym objawem dny moczanowej zwykle jest zapalenie stawu podstawy palucha. Rzadziej atak dotyka stawów stóp, kolan, barków, palców rąk czy też pozostałych stawów. Mimo, że najczęściej zapalenie obejmuje jeden ze stawów, to możliwe jest również zajęcie kilku stawów w jednym czasie. W takim przypadku objawy wędrują od jednego stawu do kolejnego. Jest to pierwsza faza choroby. Charakterystyczną cechą dny moczanowej są bóle stawów, które występują zazwyczaj w nocy. Po kilku, kilkunastu godzinach ból osiąga największe natężenie, co może utrudniać choremu normalne funkcjonowanie. Dotknięty chorobą staw jest opuchnięty, a skóra w jego okolicy jest cieplejsza w dotyku niż na reszcie ciała i zaczerwieniona. Ruchomość stawu jest ograniczona.


ŻYWIENIE OPARTE NA BADANIACH

Rozwój genomiki i nutrigenetyki, dziedzin łączących ze sobą naukę żywienia i genetykę umożliwia zrozumienie różnej odpowiedzi metabolicznej u różnych pacjentów traktowanych wg podobnych planów żywieniowych. Celem nutrigenetyki jest znalezienie odpowiedzi na to, w jaki sposób zmienność biologiczna pomiędzy osobami, wyrażona niewielkimi różnicami w informacji genetycznej (genomie), wpływa na to, jak powinniśmy się odżywiać, dostosowując dietę do danego wariantu genetycznego. Nauka wyjaśnia dlaczego takie sytuacje są możliwe. Tłumaczy jak składniki pożywienia wpływają na ekspresję genów oraz jak mogą prowadzić do aktywacji genów predysponujących zarówno do rozwoju jak i prewencji chorób cywilizacyjnych.
Genomika bada profil genetyczny pacjenta i czynniki epigenetyczne czyli środowiskowe, mające wpływ na ekspresję genów.W ostatnich latach dużą popularnością cieszą się testy genetyczne, dzięki którym można poznać swoje polimorfizmy czyli różne odmiany danego genu. Znajomość polimorfizmów genetycznych może być pomocnym narzędziem do zlecenia trafnej diagnostyki i wczesnego wykrycia potencjalnych problemów zdrowotnych czy poważnych chorób np. nowotworowych. Ponadto umożliwia komponowanie spresonalizowanej diety oraz suplementacji uwzględniając indywidualne cechy każdego pacjenta. Dzięki nowoczesnym badaniom nutrigenetycznym możemy :
  • zoptymalizować wagę pacjenta
  • wdrożyć profilaktykę chorób zagrażających jego zdrowiu
  • spowolnić procesy starzenia
  • poprawić samopoczucie
  • wzmocnić odporność wg indywidualnych potrzeb
  • poprawić pamięć i koncentrację

ŻYWIENIE DZIECI I DOROSŁYCH

Prawidłowe żywienie jest jednym z najważniejszych czynników środowiskowych, wpływających na rozwój człowieka i utrzymanie przez niego dobrego stanu zdrowia. Polega ono na całkowitym pokryciu zapotrzebowania organizmu na energię i wszystkie niezbędne składniki pokarmowe. Niedobory żywieniowe nazywane często „ukrytym głodem” urastają obecnie do rangi globalnej epidemii. Przetworzona żywność pozbawiona jest podstawowych funkcji odżywczych. Szacuje się, że największe deficyty dotyczą: żelaza, cynku, kwasu foliowego czy szeregu witamin. Warto wiedzieć, że długo utrzymujące się niedobory, choć początkowo niezauważalne skutkują poważnymi chorobami. W rozpoznawaniu niedoborów pomocne są testy sprawdzające poziomy pierwiastków czy witamin.

Do osób najbardziej narażonych na skutki nieprawidłowego żywienia należą dzieci i młodzież. Niedobór lub nadmiar energii i składników pokarmowych w pożywieniu powodują zachwianie homeostazy procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Nieprawidłowe żywienie w okresie wzrostu i rozwoju organizmu może wpływać nie tylko na samopoczucie i stan zdrowia w dzieciństwie i okresie młodzieńczym, lecz także może prowadzić do wielu poważnych konsekwencji w późniejszych etapach życia. Ponadto zwyczaje i nawyki żywieniowe, które później bardzo trudno zmienić, kształtują się najczęściej w młodym wieku.Ważnym elementem zdrowia ludzi młodych jest świadomy wybór preferencji żywieniowych.

Dieta powinna polegać przede wszystkim na zwiększeniu spożycia warzyw i owoców, produktów zbożowych z pełnego przemiału, mleka i produktów mlecznych oraz ryb, przy równoczesnym ograniczeniu spożycia tłuszczu, zwłaszcza zwierzęcego, cukru i słodyczy oraz soli kuchennej i słonych przekąsek. Ważna jest także poprawa regularności spożywania pełnowartościowych posiłków oraz większe ich urozmaicenie.

U osób dorosłych, szczególnie starszych zbilansowana dieta to także bardzo ważna sprawa. Dobrze zbilansowana dieta to klucz do zdrowia i długiego życia. Najważniejsze jest dostarczanie organizmowi energii i wszystkich niezbędnych składników pokarmowych w odpowiedniej ilości i odpowiednim stosunku, przy uwzględnieniu liczby posiłków i ich rozłożeniu w ciągu dnia, oraz przy wzięciu pod uwagę wieku, płci i aktywności fizycznej.


PREWENCJA I WSPOMAGANIE LECZENIA

Zapobieganie chorobom i wspomaganie ich leczenia do poważne zadanie świadomej terapii we współczesnym świecie. Wiele dziedzin medycyny współpracuje dziś w zakresie polepszenia warunków życia społeczeństw. Nadrzędnym zadaniem tych działań jest przeciwdziałanie zagrożeniom (w tym chorobom cywilizacyjnym), których wystąpienie lub nasilanie się jest w przyszłości prawdopodobne.

Choroby cywilizacyjne są przyczyną ponad 80% wszystkich zgonów. Głównie, wynikają one z nieprawidłowego żywienia, małej aktywności fizycznej oraz stosowania używek. Pośrednimi przyczynami ich rozwoju jest postępujące uprzemysłowienie, urbanizacja, wzrost napięcia nerwowego i sytuacji stresowych, skażenie środowiska, hałas oraz promieniowanie – głównie jonizujące. Taki niezdrowy styl życia zwiększa zagrożenie zawałem serca, wylewem śródczaszkowym czy rozwojem choroby nowotworowej.

W celu zminimalizowania skutków niezdrowego trybu życia należy prowadzić poza zmianami na poziomie konsumpcji, także świadome działania edukacyjne. Współczesna pełna edukacja zdrowotna uwzględnia holistyczne podejście do zdrowia i wykorzystuje wszelkie okoliczności dla podnoszenia świadomości społecznej o zdrowiu i działaniach na rzecz zdrowia. Edukacja ta powinna być prowadzona w domu, w szkole, w centrach medycznych, szpitalach i społeczności lokalnej. Ważną rolę odgrywają środki masowego przekazu. Podstawą właściwego planowania w edukacji zdrowotnej jest współpraca między różnymi sektorami, a zwłaszcza zdrowia i oświaty.


PROBIOTYKI I SUPLEMENTY

Probiotyki to żywe mikroorganizmy, które podawane w odpowiednich ilościach wywierają korzystne skutki zdrowotne. Każdy mikroorganizm uznany za probiotyk musi mieć udokumentowane działanie prozdrowotne. Szczepy drobnoustrojów muszą spełniać wiele wymagań aby być uznane za probiotyk. Nie istnieje jeden wspólny mechanizm oddziaływania szczepów probiotycznych na organizm człowieka.

Znane są 3 grupy oddziaływań probiotyków: powszechne, częste i rzadkie.

Powszechne mechanizmy działania, wspólne dla wielu rodzajów probiotyków obejmują:

* ochronę przed kolonizacją

* wytwarzanie krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych – SCFA

* wpływ na pasaż jelitowy

* stabilizację mikrobioty jelitowej

* konkurowanie z patogenami

Częste mechanizmy działania, wspólne dla poszczególnych gatunków bakterii to:

* wytwarzanie witamin

* stabilizacja bariery jelitowej

* aktywność enzymatyczna

* neutralizacja karcynogenów

Rzadkie mechanizmy działania, swoiste dla konkretnych szczepów bakterii, to:

* modulacja odpowiedzi immunologicznej

* wytwarzanie specyficznych substancji bioaktywnych

* działanie endokrynne i neurogenne

Bardzo ważną funkcją probiotyków jest ich wpływ na stymulowanie i prawidłowe działanie układu odpornościowego oraz wspieranie leczenia nawracających infekcji. Działanie szczepów probiotycznych jest zróżnicowane i wielokierunkowe. Sztuką jest odpowiednie ich dobranie i stosowanie tzw. probiotykoterapii celowanej.

Suplementy diety produkowane są z koncentratów substancji obecnych w normalnej żywności. Zawierające witaminy, składniki mineralne, ekstrakty roślinnymi, aminokwasy i białka, polisacharydy, błonnik oraz probiotyki. Suplementy diety nie są traktowane jak leki, nie podlegają ścisłemu nadzorowi farmaceutycznemu, dlatego warto stosować wyłącznie te sprawdzone i zakupione w licencjonowanych punktach.