MUTACJA 20210 G>A W GENIE CZYNNIKA II
20 stycznia, 2021TROMBOFILIA PAKIET
20 stycznia, 2021POLIMORFIZM -675 4G/5G GENU PAI-1
250,00zł
naliza polimorfizmu -675 (4G/5G) genu PAI-1. Gen PAI-1 (SERPINE1) zlokalizowany jest na chromosomie 7 i koduje białko PAI-1 – glikoproteinę stanowiącą główny fizjologiczny inhibitor tkankowego aktywatora plazminogenu (tPA). Białko PAI-1 tworzy wraz z tPA nieaktywne, stabilne kompleksy, pełniąc kluczową rolę w regulacji procesu fibrynolizy (rozkładu zakrzepu). Polimorfizm -675 (4G/5G) genu PAI-1 to polimorfizm typu insercja/delecja nukleotydu guaninowego (G). W zależności od allelu, w miejscu polimorficznym obecne są cztery powtórzenia (4G) lub pięć powtórzeń (5G) nukleotydu guaninowego. U nosicieli homozygotycznego genotypu (4G/4G) stężenie PAI-1 w surowicy jest zwiększone, co z kolei wiąże się z zahamowaniem procesu fibrynolizy w porównaniu do osób z genotypem (5G/5G). W przypadku występowania genotypu heterozygotycznego (4G/5G) wartość stężenia PAI-1 jest pośrednia. Przez hamujący wpływ na proces fibrynolizy, obecność polimorfizmu w genie PAI-1 może zwiększać ryzyko zachorowania na schorzenia układu sercowo-naczyniowego (zakrzepica, zawał serca), a także ryzyko wystąpienia poronień nawracających, ciężkiego stanu przedrzucawkowego, obumarcia wewnątrzmacicznego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu czy nadciśnienia ciążowego.
materiał do badania: wymaz z policzka/ krew EDTA
czas oczekiwania na wynik: 7 dni roboczych
Materiał do badania | wymaz z policzka/ krew EDTA |
---|---|
TYP | CHOROBY I PREDYSPOZYCJE GENETYCZNE |
Podobne produkty
-
PANEL ODDECHOWY III – 10 ALERGENÓW
120,00zł -
PANEL POKARMOWY IV- 10 ALERGENÓW
120,00zł